术业求精共庆十年 | 我院疑难罕见病中心病例受邀在中华医学会全国儿童神经病学学术会议作专题分享

发布时间：2023-06-06 20:33 本文来源：供稿科室：儿内科图文作者：张萍丽专业审核：黄启坤

2023年6月1日-4日，中华医学会第十九届全国儿童神经病学学术会议在重庆召开，这是我国儿童神经病学领域最重要的年度学术会议之一，每2年召开一次。会上，我院儿内科张萍丽医生受邀参会并专题分享了我院疑难罕见病中心诊治的一例“家族性疼痛综合征3型”的疑难罕见病病例。

张萍丽医生分享的病例是来自东营的一对母子，母亲30多岁，自有记忆开始，经常出现肢体疼痛的症状，剧烈的疼痛让这位年轻的妈妈辗转难眠，曾到多家医院就诊，均未能明确病因，常年靠布洛芬来缓解疼痛，严重影响生活质量。然而，更让全家焦虑的是，孩子也患有同样症状。此类病例非常罕见，目前全球范围内仅报道20个家系，且张萍丽医生的分享是该类病例首次在国内学术大会上分享，张萍丽医生对患者的精准诊断以及有效治疗引起了与会专家教授们的强烈反响，得到了全国小儿神经学组及广大参会者的一致好评。

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山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心

山东大学齐鲁医院作为有130多年历史的国家卫生健康委委属（管）医院，教育部直属重点大学山东大学的直属附属医院，历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视，并且具有传统优势。自2013年12月齐鲁医院青岛院区开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例千余例，其中不乏国内首次报道的十余种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。

2021年6月18日，山东大学齐鲁医院（青岛）联合青岛大学附属医院、青岛市市立医院等6家医院成立青岛市疑难罕见病诊治中心。中心下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组等7个协作组，向疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位服务。目前中心汇聚了6家医院的40余位知名专家，打造多学科诊疗模式，通过线上线下会诊等方式，为患者提供精准治疗。作为牵头单位的山东大学齐鲁医院(青岛)已开通绿色通道，为疑难罕见病患者提供一站式诊疗服务。2022年获批青岛市神经系统罕见病临床研究中心、半岛神经系统罕见病联盟、青岛市罕见病医疗质量控制中心、青岛市疑难罕见病重点实验室，从临床到基础全方位服务于罕见病患者。每年举办神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班，已连续8届。

2022年2月，山东大学齐鲁医院（青岛）牵头成立青岛疑难罕见病诊治中心的新闻报道，入选2021年度青岛市卫生健康“十大新闻”。

2023年2月28日第16个“国际罕见病日”上午，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊举行开诊仪式，这是胶东半岛首家，也是继2021年牵头成立青岛市疑难罕见病诊治中心之后，医院关爱罕见病患者、聚焦罕见病诊治的又一有力举措。

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