“症状明显减轻，孩子现在晚上基本都能睡得很好。”每隔8个周，日照男孩小暄就会跟着妈妈和奶奶来到位于青岛合肥路758号的山东大学齐鲁医院（青岛），半年多前，他在这家医院的儿内科确诊为Majeed综合征，一种全世界只有十几例患者的罕见病，一家人辗转几年的求医之路终于有了结果。

童年本是无忧无虑、活泼好动的年纪，但小暄却从8个月开始就被肢体的疼痛折磨着。8个月大时，小暄常常夜里突然哭闹不安，无论家人怎么安抚都无济于事。随着年龄的增长，小暄有了语言能力，家长才了解到孩子哭闹是疼痛所致。因为疼痛，小暄16个月大时才开始独立行走，但很少主动行走。为了缓解疼痛，家人不得不给小暄长期口服布洛芬。饱受病痛的折磨，小暄的体格发育、语言发育也落后于同龄儿童；长期口服布洛芬止痛，小暄的饮食很差，营养不良；疼痛使活动受限，小暄的肌肉出现废用性萎缩，肌容积减少，肌力下降。

疼痛使小暄活动受限

孩子出现这诸多的问题，但各项检查却都无明显异常，迟迟无法确诊，苦于病因不明，只能让小暄通过补钙、补充维生素D，抗炎及口服布洛芬镇痛等进行对症治疗。

2019年11月，小暄再次出现双膝关节、左足背部疼痛加剧，父母带着小暄来到山东大学齐鲁医院（青岛）找到儿内科主任黄启坤，详细检查后，小暄父母遵医嘱完善基因检测。基因检测结果显示，小暄的基因LPIN2存在致病性基因突变，这种基因突变，会导致一种疾病——Majeed综合征。

Majeed综合征是一种罕见的、常染色体隐性遗传、自身炎症性骨病，是基因LPIN2突变导致体内白细胞介素代谢异常引起的疾病。该疾病的主要表现为慢性复发性多病灶性骨髓炎和先天性红细胞生成不良性贫血。此外，常伴有反复发热、中性粒细胞性皮肤病、发育迟缓、青春期延迟等表现，患者多在2岁以内出现症状。

困扰一家人多年的谜团终于解开了，但疾病的治疗成为摆在医生面前的另一个难题。

Majeed综合征是非常罕见的疾病，目前查到的文献报道显示，全世界共14例，临床表现不完全相同，治疗方案也多处于试验性阶段。从目前可检索到的资料来看，抗IL-1治疗药物阿那白滞素治疗该疾病效果显著，然而此药购药途径困难且价格昂贵，对于一个普通家庭来说，难以承受。

经我院多学科专家讨论，为小暄制定了治疗方案：用一种新药——“类克”进行治疗。小暄的父母表示完全信任医生并愿意接受治疗方案。2020年9月4日，小暄第一次用药，当天夜间，他睡了几年来第一个平稳的好觉，第二天主动要求下床玩耍、跑跳，孩子和家长的脸上都露出久违的笑容。

“孩子有机会摆脱病痛的困扰，我们很欣慰。”黄启坤介绍说，第一次用药效果显著，说明诊疗方案方向正确，也让治疗有了良好的开端，远期效果还要继续在治疗中观察。

小暄病情的精准诊断和治疗方案制定，得益于我院的疑难罕见病多学科联合诊疗机制。开诊以来，医院始终高度重视疑难罕见病的诊疗工作，组建了由泰山学者、山东大学齐鲁医院（青岛）院长焉传祝教授领衔的疑难罕见病中心，通过多学科联合诊疗，为诊断不明的疑难罕见病患者提供诊断、治疗、遗传咨询和健康生育指导。