神经肌肉病是累及周围神经、神经肌肉接头或骨骼肌的疾病总称，这类疾病临床表现多种多样，可表现为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多，有相当一部分属于神经系统疑难罕见病的范畴，比如免疫介导的坏死性肌病、脂质沉积性肌病、线粒体脑肌病等，早期诊断和及时治疗可以显著延缓这些疾病的进展，改善临床症状。山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科在诊断和治疗神经系统疑难罕见病方面有独到的经验和特色的技术。今日向大家介绍一例难治性的免疫介导的坏死性肌病。

精准施治一年，患者重获新生

“我终于能走着来齐鲁医院青岛院区了，这里是我‘重生’的地方。”2021年1月13日，32岁的逯先生再次来到山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科病房，内心无比激动，“之前只能躺着或者坐轮椅，进食需要插着胃管，现在我不仅可以正常进食和行走，还能干一些家务活了，特别开心。”他说。

作为丈夫和孩子的父亲，逯先生无疑是家里的顶梁柱。2019年11月，逯先生开始出现不明显原因的四肢无力，且1个月后开始出现进食呛咳，吞咽困难，四肢肌肉逐渐消瘦、萎缩等症状。在外院住院，查肌酸激酶8067U/L（正常值38-174U/L），考虑肌炎可能，医生给与激素口服治疗后，病情仍不见好转；后给予连续5天的免疫球蛋白静脉注射治疗，病情仍然持续加重，转至我院。

逯先生记得很清楚，2020年1月29日，大年初五，他躺在担架车上第一次来到山东大学齐鲁医院（青岛）。那时的他已经瘦骨嶙峋，连独立进食、翻身都是不可能的事。只能靠瘦弱娇小的妻子每次用尽全身的力气帮他翻身、坐起。看着逯先生无奈、几近绝望但又充满希望的眼神，我院神经内科在焉传祝教授的带领下，张永庆副主任医师、赵冰主治医师和孙媛主治医师立即为患者进行了肌肉磁共振检查和肌肉活检。结果发现，患者下肢肌肉已经极度萎缩，肌肉活检病理显示肌肉有明显坏死及再生表现，结合其抗信号识别颗粒抗体阳性的肌炎抗体结果，确诊逯先生为免疫介导的坏死性肌病（necrotizing autoimmune myopathy，NAM）。

考虑到逯先生的经济因素、年龄及身体状况，医生为他选择了间断静脉滴注大剂量环磷酰胺的方法进行治疗，同时密切监测他的血液学指标变化。

治疗3个月后，逯先生的肌酸激酶逐渐下降至200-300U/L，也能自己进食了，但是四肢的力量迟迟没有恢复的迹象。逯先生回忆说：“生病时经常发脾气，但是身体每况愈下，肌肉无力，呼吸都困难，发脾气只能靠眼神来表示。”最严重的时期，逯先生因为咳痰力弱而危及生命经过3次抢救。这段时期，焉传祝教授、神经内科副主任赵翠萍主任医师、主管医生张永庆副主任医师和赵冰医师一边根据病情调整治疗方案，一边耐心地鼓励开导逯先生。

显示患者自接受治疗以后计算肌酸激酶逐渐下降（蓝线），肌力逐渐好转(黄线)

长时间的肌肉坏死、萎缩，逯先生肌肉到底能不能再次重新恢复到正常状态？怎样才能帮他尽快恢复到正常状态？这些问题一直萦绕在神经内科医生团队心间。考虑患者的肌酸激酶已经接近明显下降，说明肌肉损伤已经逐渐停止，肌无力的持续不恢复可能还是与“肌肉的自我修复需要较长的时间”有关。通过不断的鼓励，逯先生每天在爱人的陪伴和医生的指导下，进行力所能及的康复锻炼。慢慢地他的身体开始康复，出院回家前，逯先生明显感受到了身体状况的好转，“有劲儿了”。

肌肉磁共振（2021年1月14日）显示患者双大腿肌肉较前明显恢复

因为这种疾病的治疗是一个长期的过程，出院后的逯先生总是盼望着下一次到医院治疗的日子快点到来，“他觉得来医院就开心，因为每一次治疗后有新起色。”妻子回忆说，“我们一直完全相信焉院长和神经内科的医护人员们，他们待患者像家人一样，很亲切。”

治疗半年后，逯先生慢慢地能自己坐、自己站，自己走、甚至跑跳，复查的肌肉磁共振也显示肌肉已经较前明显恢复了。这段经历太艰难，逯先生最终迎来了自己的重生。

逯先生和妻子为焉传祝教授团队送来锦旗

2021年1月13日，第一次走着来到齐鲁医院青岛院区，逯先生和妻子专门制作了锦旗送给焉传祝教授带领的神经内科团队并表示：“语言和锦旗都无法表达我们心中的感恩之情，是焉院长团队让我们获得了重生。”

治疗多发性肌炎，大多数医生都会想到应用糖皮质激素，但并不是所有的肌炎应用常规治疗的激素后会按预期好转，炎症性肌病需要通过肌肉活检、病理染色、肌炎抗体、肌肉影像学等多种手段综合评估、精准分型，进行个体化足量足疗程治疗，才能得到良好的效果。

对逯先生的精准诊断和治疗，得益于我院的疑难罕见病多学科联合诊疗机制。开诊以来，医院始终高度重视疑难罕见病的诊疗工作，组建了由泰山学者、山东大学齐鲁医院（青岛）院长焉传祝教授领衔的疑难罕见病中心，为诊断不明的罕见病患者提供多学科联合诊疗，着力打造胶东半岛神经系统疑难罕见病诊治高地。